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夫妻双方均为地贫携带患者,求助美国试管婴儿技术成功生育健康宝宝!
2019-11-08

地中海贫血,简称贫困,听起来并不可怕,但事实上,它是一组遗传性血液疾病,严重威胁人类健康,导致死亡和残疾。 世界上大约有3.45亿人携带贫困基因。 同类型地中海贫血基因携带者之间的婚姻会使下一代有四分之一的机会生病。 在中国,这种疾病主要流行于长江以南的大部分省份,尤其是广西、广东和海南省 目前,对这类遗传性疾病还没有有效的治疗方法,但通过美国第三代试管婴儿技术可以避免重度贫困儿童的出生,这是目前国际公认的首选预防措施。 因此,地中海贫血是因遗传疾病而接受辅助生殖疾病植入前遗传诊断(PGT-A)的患者中最常见的疾病原因

美国第三代试管婴儿技术PGT-A是遗传因素患者非常关键的生殖方法,可以帮助遗传疾病夫妇选择健康的胚胎移植。 当然,患者在进行体外受精前需要进行相关检查,如性激素六项、阴道超声、宫颈、血液、乙肝、梅毒、艾滋病、甲状腺等。 男性:精液分析、血液、乙型肝炎等

随着体外受精和基因筛选技术的不断发展和突破,今天,人们已经能够阻断贫困后代的疾病问题,即通过第三代体外受精的基因筛选进行高质量的胚胎移植。 也就是说,试管婴儿胚胎移植前,先对胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康的胚胎移植,防止遗传病的传播。 通过取出夫妻双方的精子和卵子,进行体外受精培养形成胚胎,对胚胎进行取样筛选,选择优质胚胎,将健康胚胎移植给母亲进行发育和分娩,可以从根本上保证孩子的健康。

临床上,许多人在做试管婴儿的时候会更喜欢美国的第三代试管婴儿。其目的是通过人工辅助生殖技术和基因筛选技术实现真正的优生优育,不仅是为了避免贫困,也是为了避免其他遗传疾病和染色体异常

通过PGT——美国第三代试管婴儿的一项技术,我们可以排除患有重度和中度血红蛋白病的胚胎,并选择正常胚胎进行移植。 然而,由于疾病的遗传规律,获得完全正常胚胎而没有地中海贫血突变(俗称“减贫”)的理论概率是1/4,而1/2的概率是地中海贫血基因突变的载体(如下图所示) PGD诊断后,一些患者可能没有可移植的“无贫困”胚胎,也不想促进排卵。他们可以选择地中海贫血基因突变的携带者进行移植。怀孕和分娩后,胎儿具有与丈夫和妻子相同的表型,即静止型或轻度地中海贫血。 它不影响日常生活质量,但应注意配偶一方在生育年龄时是否也是同一贫困基因的携带者,以避免生下严重贫困的孩子。

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在通过PGT-阿获得胚胎诊断后,毫无疑问,优先考虑的是移植完全正常的胚胎(“无贫困”胚胎)。然而,如果不是完全正常,只有携带突变的胚胎才是可以移植的“好宝贝”。 在携带不同类型地中海贫血基因突变的胚胎中,虽然它们不是重度地中海贫血,但血液学表型的严重性也是不同的。

是如何根据携带者表型的轻重来选择“好宝”的移植顺序呢?

α地中海贫血是由HBA1和HBA2基因缺失或突变引起的。中国人群α地中海贫血常见缺失为α-SEA、α-3.7和α-4.2,广西地区罕见的泰国人α-Thai缺失也很少见,常见点突变为αCS、αQS和αWS 当只能移植携带突变的胚胎时,应根据α地中海贫血携带者的贫血程度确定移植顺序:αWSα-3.7α-4.2αQSαCSα-SEA

前三种突变的携带者称为稳定型α地中海贫血,而后三种突变的携带者称为轻型α地中海贫血 如果胎儿从父母双方获得α-SEA突变,这是严重的 另外5个相互结合在一起是轻微的,但是贫血症状比那些只携带一个突变的症状更重。 这5种类型与α-SEA的结合是伴有严重贫血的血红蛋白病,特别是遗传了αCS/α-SEA和αQS/α-SEA突变的血红蛋白病患儿需要常规输血治疗。在PGD期间,可获得并移植与儿童匹配的正常地中海贫血的HLA匹配胚胎,并可为妊娠至分娩后的重症儿童移植骨髓造血干细胞。

中国人群中常见的β地中海贫血有17种,可分为3种类型:βE、β+和β0 beta+包括beta-28、beta-29、beta-30、beta-32、beta βCap、beta βIVSII-654和beta IVSII ii-654;Beta 0包括beta βInt、beta ivsi-1、beta 14-15、beta 17、beta 27/28、beta 31、beta 41-42、beta 43、beta 71-72

严重的地中海贫血给患病的婴儿和家庭带来无尽的痛苦。 美国试管受精专家指出:“地中海贫血是一种常见的遗传性疾病,地中海贫血是由基因突变或缺失引起的,这导致相应珠蛋白链合成减少,从而减少血红蛋白合成并导致贫血。”

地中海贫血分类:

可以简单地分为轻、中、重β和重α

轻度贫困:一般来说,除了红细胞形态异常或轻度贫血外,它与健康人没有什么不同

中度贫困:轻度至中度贫血,表现为轻度至中度。大多数病人可以活到成年。有些人需要终生输血或除铁治疗,家庭也将承受巨大的负担。

严重的β地中海贫血:一种相对严重的地中海贫血。典型症状包括贫血性疲劳、发育不良、肝脾肿大和地中海贫血的典型特征。一般来说,人们在十几岁时会死于铁沉积疾病或心力衰竭。然而,如果采用标准化治疗,他们也可以表现得像正常人一样。

重度α-地中海贫血:也称为巴特水肿胎儿,由于试管婴儿所有4个α基因缺失和不能合成α-珠蛋白链,通常在妊娠中期开始发育,表现为胎儿全身水肿、心脏畸形、体腔积液和巨大水肿胎盘,通常在妊娠晚期子宫内或出生后死亡。

如何诊断地中海贫血

可通过贫血的症状,如肝脾肿大、面容不佳、家族史等 重要的是进行血液测试、血常规测试和血红蛋白电泳,进行初步筛选和分析。 地中海贫血的诊断取决于临床表现、实验室检查和基因诊断。

在被诊断为地中海贫血携带者后,如果夫妇想要生下健康的婴儿,他们需要成为美国的第三代试管婴儿。

初恩提示:

由于地中海贫血是遗传性的,第三代试管婴儿技术通过在实验室培育几个胚泡,在胚泡植入子宫前用遗传学原理对胚泡进行筛选和诊断(这种方法简称“PGT-A”),选择符合优生优育条件的胚泡进行植入,可以避免下一代地中海贫血儿童99.99%的发生。

案例:

杜小姐32岁,两个贫穷的病人都带着它。 同样类型的贫困,每次怀孕,胎儿正常的机会是四分之一,基因携带者的机会是二分之一,重度地中海贫血患者的机会是四分之一。 卵巢功能正常,染色体正常。 美国选择第三代试管婴儿技术是因为贫困。

在看了美国医生的预检报告并确认了时间表后,杜小姐和杜先生于2018年8月9日前往美国,开始时间表推广周期。妈妈和爸爸正积极为未来的宝宝努力工作!

8月12日法定假日的第一天,8月14日开始注射,8月19日取血看病,20-23日注射,24日随访,26日晚上19点注射,28日取25个蛋,18个蛋受精成功。这是一个非常好的数字。 接下来是最重要的一步,PGT——基因诊断筛选 筛选后,有3个合格胚胎可用,其中一个是完全健康的女孩胚胎,不携带任何地中海贫血基因。

在选择了完全健康的胚胎移植后,是我们在11月20日抽血进行妊娠试验的时候了。令所有员工欣慰的是,杜小姐的调动成功了!这对可怜的夫妇有一个完全健康的女孩!将来,你不必担心你孩子的健康。今年八月,杜小姐生下了期待已久的小公主,并给我们寄来了婴儿的照片。这个婴儿非常可爱健康。我祝杜小姐和她的家人一切顺利。

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